Альбинизм у человека

Здравствуйте друзья! Альбинизм у человека, который также известен как витилиго, это группа симптомов, возникающих из-за недостаточного или полного отсутствия пигмента в коже, волосах и радужной оболочке глаза.

Болезнь генетическая и вызвана отсутствием фермента тирозиназы, который принимает участие в создании меланина — группы пигментов, происходящих в коже (дерме). Альбинос характеризуется:

• белым или кремовым цветом кожи;
• светлыми волосами;
• серо-голубой радужной оболочкой глаза;
• выраженным покраснением сетчатки;
• светобоязнью;
• ослаблением зрения;
• исключительной чувствительностью к воздействию солнечных лучей и предрасположенностью к развитию опухолей.

Лечение альбинизма только симптоматическое и профилактическое. Рекомендуется избегать чрезмерного контакта с солнцем, применение защитных мазей и регулярный контроль кожи в целях раннего выявления возможных раковых изменений.

Симптомы альбинизма

Альбиносы имеют очень светлую кожу, белые волосы, ресницы и брови. Ребенок с альбинизмом рождается розоватый, что обусловлено кровеносными сосудами. Глаза людей-альбиносов редко, но бывают красноватые. Глаза относительно большие, что часто в состоянии произвести достаточное количество пигмента, чтобы обеспечить себе непрозрачность и покрасить (чаще всего на бледно-голубой цвет). Однако случается так, что глаза человека с альбинизмом не имеют достаточного количества пигмента. Тогда радужная оболочка бесцветная, просвечиваются ее кровеносные сосуды, что придает красный цвет глазам.

Альбиносы весьма чувствительны к воздействию солнечного света (ультрафиолетовых лучей), быстро реагируют на воспалительные процессы кожи, у них легко возникают волдыри, ороговения и мозоли.

Причины альбинизма

Альбинизм вызван отсутствием фермента тирозиназы. Обусловливает его рецессивный ген. Это означает, что если оба родителя являются гетерозиготными, с точки зрения гена активности тирозиназы, то их ребенок с вероятностью 25 % будет альбиносом.

Это свойство является одним из генетических аномалий пигментации, которая неблагоприятна для человека. Название этой врожденной ошибки метаболизма ввел в 1908 году Арчибальд Гаррод, который отметил поддержание нарушения в рамках отдельных семей. Определил химические основы наследственности вместе с открытием структуры ДНК и его значение.

Белые мыши в лаборатории

В принципе, альбинизм, редко встречающийся у некоторых видов животных (кролики, хорьки, крысы, морские свинки, мыши, попугаи), стал характерным для некоторых. Он заключается в нерегулярно расположенной гиперпигментации (где нет меланина) по всему телу, чаще всего на лбу.

Это определение применяется также в отношении растений, у которых произошла мутация, нарушая синтез хлорофилла. Растения полностью не имеют шансов на выживание, но те, у которых частичный альбинизм, имеют интересный и разнообразный фенотип, и часто их разводят как декоративные растения, например, фикус Бенжамина. Частота встречаемости у людей — 1:10000 человек. В Танзании частота встречаемости составляет около 1:200 человек.

Преследование альбиносов

В некоторых африканских верованиях белых считают воплощением духов умерших. Также существует поверье, что части их  тела имеют магическую силу, которая может принести счастье владельцу амулетов или зелья, составленные из этих частей. Это стало причиной гонений этого сообщества, в том числе убийств.

Будьте здоровы!